หน่วยธาลัสซีเมียได้ดำเนินการตรวจวินิจฉัยโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย โดยมุ่งเน้นป้องกันและควบคุมโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียในหญิงตั้งครรภ์ และตรวจวินิจฉัยพาหะโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย การตรวจวินิจฉัยหาคู่สามีภรรยาที่เสี่ยงต่อการได้บุตรเป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง การตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดเพื่อตรวจทารกในครรภ์ที่เสี่ยงต่อโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง โดยได้รับความไว้วางใจ จากผู้รับบริการภายในโรงพยาบาลมหาวิทยาลัยพะเยา และผู้รับบริการภายนอก
จึงได้พัฒนาคุณภาพงานตรวจวินิจฉัยโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียให้มีความเชื่อมั่นในผลการตรวจวิเคราะห์ และเป็นที่ยอมรับในระดับสากล จึงนำระบบคุณภาพมาตรฐาน ISO 15189:2012 และ ISO 15190:2003 มาใช้ในทุกขั้นตอนการปฏิบัติงาน