หน่วยธาลัสซีเมีย โรงพยาบาลมหาวิทยาลัยพะเยา ได้จัดตั้งขึ้น เนื่องจากเล็งเห็นปัญหาว่าโรคธาลัสซีเมียเป็นโรคที่มีความสำคัญระดับประเทศ ประกอบกับในเขตภาคเหนือมีผู้ป่วยโรคนี้จำนวนมากจึงสนับสนุนให้ก่อตั้ง หน่วยธาลัสซีเมียขึ้น โดยหวังเป็นศูนย์การวิจัย สนับสนุนการเรียนการสอน และบริการชุมชน ซึ่งถือเป็นพันธกิจหนึ่งของมหาวิทยาลัยพะเยา ที่มุ่งเน้นการให้บริการชุมชนเป็นสำคัญ
- เป็นโรคโลหิตจางทางพันธุกรรม เกิดจากความผิดปกติของยีนทำให้สร้างสายโปรตีนโกลบินลดลง ส่งผลให้เกิดความผิดปกติของฮีโมโกลบินซึ่งเป็นส่วนประกอบสำคัญของเม็ดเลือดแดง ทำให้มีภาวะโลหิตจางเกิดขึ้น
- โรคธาลัสซีเมียแบ่งตามลักษณะความผิดปกติของยีน ที่พบบ่อยมี 2 ชนิดใหญ่ๆ คือ อัลฟ่าธาลัสซีเมียซึ่งถูกควบคุมโดยยีนบนโครโมโซมคู่ที่ 16 และเบต้าธาลัสซีเมียซึ่งถูกควบคุมโดยยีนบนโครโมโซมคู่ที่ 11
- หากมีความผิดปกติของยีนบนทั้ง 2 ข้างของโครโมโซม จะทำให้เป็นโรค แต่หากมีความผิดปกติของยีนเพียง 1 ข้างเรียกว่าพาหะ
- โรคนี้มีโอกาสเป็นได้ทั้งผู้หญิง และผู้ชาย ในสัดส่วนเท่า ๆ กัน
- ในประเทศไทย มีพาหะของโรคธาลัสซีเมียอยู่ประมาณร้อยละ 30 และมีผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียประมาณร้อยละ 1
ผู้ที่มีความผิดปกติยีนบนโครโมโซมเพียงข้างเดียวจะไม่เป็นโรค แต่มียีนผิดปกตินี้แฝงอยู่เรียกว่าเป็นพาหะ (trait, carrier) ซึ่งสามารถส่งต่อยีนที่ผิดปกติไปสู่ลูกได้ เมื่อพาหะของโรคแต่งงานกัน ลูกมีโอกาสที่จะได้รับยีนที่ผิดปกติมาจากทั้งพ่อและแม่ ส่งผลให้ลูกมีโอกาสเกิดโรคได้ โดยโอกาสที่ลูกจะเป็นโรคต่อหนึ่งการตั้งครรภ์ ของคู่สามีภรรยาที่เป็นพาหะของธาลัสซีเมียคือหนึ่งในสี่
- มีภาวะโลหิตจางหรือภาวะซีด เนื่องจากเม็ดเลือดแดงถูกทำลาย ก่อให้เกิดผลตามมาหลายประการ เช่น การเจริญเติบโตผิดปกติ เหนื่อยง่าย หัวใจโตจากการที่หัวใจทำงานหนักเพราะต้องสูบฉีดเลือดที่จาง
- ลักษณะกระดูกใบหน้าผิดปกติ เช่น โหนกแก้มสูง หน้าผากสูง เนื่องจากไขกระดูกต้องทำงานมาก เพื่อสร้างเม็ดเลือด จึงมีการขยายตัวของไขกระดูกทำให้บริเวณดังกล่าว เด่นขึ้นมากกว่าคนปกติ
- เม็ดเลือดแดงที่ผิปกติ ถูกทำลายเร็ว ทำให้เกิดอาการต่าง ๆ เช่น ตัวเหลือง ตับม้ามโต เนื่องจากต้องทำลายเม็ดเลือดแดงมากขึ้น และมีการย้ายการสร้างเม็ดเลือดแดงบางส่วนจากไขกระดูกมายังตับและม้าม
- มีการสะสมธาตุเหล็กมากเกิน ทำให้ต่อมไร่ท่อทำงานผิดปกติ เช่น ไม่มีลักษณะของการเติบโตเป็นหนุ่มสาว โรคเบาหวานและอื่นๆ
เมื่อตรวจเลือดพบว่า ตัวเราเป็นพาหะของโรคก่อนอื่นต้องทำความเข้าใจเสียก่อนว่า เราเป็นพาหะของโรคแต่ไม่ได้เป็นโรค เราเหมือนคนปกติ แต่สามารถถ่ายทอดยีนแฝงที่ผิดปกติไปสู่ลูกได้
สิ่งที่ควรปฏิบัติคือ เมื่อถึงเวลาที่จะแต่งงาน ใช้ชีวิตคู่หรือต้องการบุตรต้องไปรับคำปรึกษาแนะนำทางพันธุศาสตร์ที่ถูกต้องจากแพทย์ บุคลากรทางการแพทย์ เพื่อหลีกเลี่ยงการมีบุตรเป็นโรคธาลัสซีเมีย
